LIKARINFUND.ORG

☼ Пророк Зоряна [епілепсія правої скроневої частки мозку]

Микола_Войтів, 27.03.2009

Варшава, 08.06.07 р. Результати метаболічної консультації ПРОРОК Зоряна Дата народження – 21.08.1997 р. Номер амбулаторної картки ІПЦЗД – 17, від 21.05.2007 р. Адреса родини: Пан Роман, Любов, 79-069 Львів, вулиця Шевченка, 338/4. Згідно з перекладом медичного висновку лікаря О. В. Шепти з лікарні у Львові від 4.08.06 р.: У 2002 р. проходила діагностику у психоневрологічній лікарні і генетичному центрі у Львові. На підставі помилкового результату якісного тесту проліну встановлено діагноз гіперпролінемія 2 типу. Двічі консультувалася в Диспансері психічного здоров’я у Кєльцах (25.07.06 р., лікар Ізабелла Боціян): з виписки: пошкодження оун (oun) на фоні раніше визначеного діагнозу генетичного порушення обміну проліну: розумова відсталість, порушення у сфері мотивації, розлади поведінки. Рекомендована подальша діагностика, в тому числі дослідження мозку і моніторинг лікування (призначено Перназин 3 x 1 табл. і Депакін 2 x 1 табл.). Виписка з історії хвороби ІПЦЗД: 21.05.07 р. Одноразова амбулаторна консультація в Диспансері метаболічних хвороб Клініки метаболічних хвороб, ендокринології і діабетології Інституту „Помнік-Центрум Здровя Дзецка” (ІПЦЗД) у Варшаві (проф. А. Тилькі-Шиманьска): Вік 10 9/12 років, вага 34,8 кг, зріст 142,3 см. Дівчинка з Ci, народжена від доношеної вагітності, пологи протікали без ускладнень. Грудне вигодовування протягом перших 3 місяців, ссала слабо. Розвиток рухів: сіла у віці 6 місяців, ходила, починаючи з 1 року, але не вправно, падала. Мовлення: перші слова в 18 місяців. Починаючи з 3 р. - ехофразія, відсутність координації рухів, постійна блювота (переважно з ранку, до прийому їжі). Починаючи з 3 років почала скреготати зубами, з’явилися приступи страху/паніки, багато повторювала, вміла співати прості пісеньки – на даний момент усе забула. Починаючи з 4 років приступи крику, плачу – продовжуються постійно, її неможливо заспокоїти; кричить 1-2 години потягом дня. Починаючи з 8 років – погіршення рухових навичок, слабо тримає предмети в руках, легко кидає – викидає. Ходить по сходах з допомогою, але бігає добре. На даний момент мовлення значно бідніше, ніж декілька років тому. Не має навичок пінцетного хватання. На думку матері, її стан погіршився. Щодо предметного дослідження: правильний фенотип, обхват голови 52 см (10-25 c), зріст i mc 25-50 c. Гіперзбудлива, надрухлива. Відзначене бокове викривлення хребта (має тенденцію лежати на одному боці!). Внутрішні органи без змін. Правильні рефлекси. Худі голені. Результати метаболічної діагностики Аналіз амінокислот в сечі за допомогою якісного методу TLC: відмічено наявність плями у місці, яке відповідає аланіну і проліну (подібно до того, що було у раніше проведених у Львові дослідженнях – це послужило основою для діагностики гіперпролінемії типу I). Характер відміченого відхилення вимагає верифікації. Основний метаболічний тест сечі без відхилень (тест FeCl3, редукуючі субстанції, амінокислоти сірки – негативні результати, видалення амінокислот круговим методом – правильне). Аналіз амінокислот у плазмі кількісним методом: рівень проліну знаходиться у межах норми (212,2 ммоль/л). Відмічено відносно високу кількість аланіну і глютамінової кислоти. Рівень аміаку в крові 58 уг/л: в межах норми. Видалення оротової кислоти в сечі 0,41 уг/уммоль креатину (норма 0,08-1,08 уг/уммоль креат.). Карнітин у сироватці: загальний 32 уммоль/л, вільний 21 уммоль/л (дещо зменшені показники, вірогідно внаслідок не відбірного харчування). Взірець лізоформ трансферрину (CDT) в сироватці – правильна глікозиляція. Видалення SAICAR у сечі в межах норми (видалення відсутнє). Видалення гуанідиноуксусної кислоти – не відмічено. Аналіз профілю органічних кислот у сечі за допомогою методу GC-MS: відмічені метаболіти вальпроінової кислоти, крім того, підвищений показник молочної кислоти, двукарбоксильна ацидурія C6-10 з малою кетозою. Аналіз профілів ацилокарнітинів і амінокислот у сухій краплі крові методом тандемної MS, в тому числі рівень проліну – в межах норми. Копії вибраних результатів досліджень, які були проведені в ІПЦЗД, додаються. Перебіг хвороби після виписки з OCM ІПЦЗД Дані відсутні. Підсумок генетичної і метаболічної консультації Опис результатів метаболічних тестів На підставі проведених в ІПЦЗД кількісних метаболічних тестів можна виключити наявність у Зоряни первинної гіперпролінемії типу I (і II). Підставою для виключення цього захворювання є правильний рівень проліну в аналізі амінокислот у плазмі, проведеному за допомогою кількісного методу, і аналіз амінокислот в крові методом тандемної MS. Підтверджено наявність в сечі невизначеного метаболіту (ліки? інше?) з локалізацією, наближеною до проліну. Виключено також вроджену гіперамонемію, дефіцит ліази аденилосукцинату (ADSL), комплекс порушень глікозиляції білку (CDG), а також декілька десятків інших генетично обумовлених вад метаболізму, які визначаються шляхом аналізу профілю органічних кислот у сечі методом GC-MS та шляхом аналізу профілю ацилокарнітину і амінокислот у сухій краплі крові тандемним методом MS. Крім того, не відмічено надмірного видалення з сечею олігосахаридів та мукополісахаридів. Протягом проведених досліджень були виявлені відхилення вторинного характеру, пов’язані із дотриманням дієти з низьким вмістом білка, малокалорійної дієти (кетонурія, недостатня кількість карнітину) та фармакологічним лікуванням (метаболіти валпроніанів). Трактування результатів На підставі клінічної картини і перебігу хвороби висунуто попередню підозру стосовно некласичного варіанту перебігу синдрому Ретта. Підтвердження або виключення цієї хвороби вимагає молекулярних досліджень, які будуть проведені в рамках науково-дослідницького проекту ІПЦЗД не раніше ніж восени цього року. У разі виключення синдрому Ретта, слід розглянути у наступній послідовності: аналіз профілю нейротрансмітерів і біогенних амінів. Дослідження вимагає негайного біохімічного маркування глибоко замороженого і отриманого в процесі застосування спеціальної процедури взірця. Таким чином, дослідження вимагало б забору спинномозкової рідини в умовах стаціонару нашого інституту. Терапевтичні рекомендації Дієтичні рекомендації (др. Агнєшка Ковалік): на даний момент немає підстав надалі дотримуватися бідної білками дієти. Було надано спеціальні дієтичні поради для того, щоб поступово перейти до повноцінного харчування, збалансованого у кількісному і якісному плані відповідно до віку пацієнтки. Крім того, обґрунтованим здається обмеження (в міру можливості) застосування заспокоюючих ліків та відповідна психологічна і соціальна допомога родині в середовищі проживання. Метаболічний діагноз Затримка розумового розвитку. Тяжкі розлади поведінки з посиленими елементами агресії невизначеної етіології. Гіперпролінемія типу 2 виключена. Підозра на синдром Ретта. Проф. Ева Проніцка, Консультант метаболічної педіатрії Клініка метаболічних хвороб, ендокринології і діабетології, Інститут „Помнік-Центрум Здровя Дзецка” 04-730 Варшава Алея Дзеці Польскіх, 20

Вы можете помочь уже сейчас

Получатель:
Международная благотворительная фундация "Ликар.инфонд"
Код за ЕДРПОУ 36184862
Банковские реквизиты:
Рр 26006208980000
в АТ "УкрСиббанк" МФО 351005
Tелефон для справок: +380 97000 3000